Σύνδρομο Πατάου
| Σύνδρομο Πατάου | |
|---|---|
 Καρυότυπος ατόμου με σύνδρομο Πατάου. Στο χρωμόσωμα 13 παρατηρούνται τρία αντίγραφα. | |
| Ειδικότητα | Ιατρική γενετική, Παιδιατρική |
| Συνήθης έναρξη | Εκ γενετής |
| Αίτια | Τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 13 |
| Διαγνωστική μέθοδος | Υπέρηχος, αμνιοκέντηση, μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος |
| Θεραπεία | Υποστηρικτική φροντίδα |
| Νοσηρότητα | 1/16.000 γεννήσεις |
| Θνησιμότητα | 90-95% εντός πρώτου έτους |
| Ταξινόμηση | |
Το σύνδρομο Πατάου, επίσης γνωστό ως τρισωμία 13, είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από την παρουσία ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 13. Το επιπλέον γενετικό υλικό διαταράσσει την κανονική ανάπτυξη του ατόμου, προκαλώντας πολλαπλά και πολύπλοκα ελαττώματα στα όργανα.[1][2]
Άτομα με σύνδρομο Πατάου έχουν σοβαρή διανοητική αναπηρία, καρδιακές ανωμαλίες, ανωμαλίες στον εγκέφαλο ή στον νωτιαίο μυελό, πολύ μικρά ή κακώς αναπτυγμένα μάτια (μικροφθαλμία), επιπλέον δάχτυλα σχιστία χείλους/υπερώας και ασθενή μυϊκό τόνο (υποτονία). Λόγω της παρουσίας πολλών απειλητικών για τη ζωή ιατρικών προβλημάτων, πολλά βρέφη με τρισωμία 13 πεθαίνουν μέσα στις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννησή τους. Μόνο το 5-10% των παιδιών επιβιώνουν το πρώτο έτος της ζωής τους.[3]
Οι περισσότερες περιπτώσεις τρισωμίας 13 δεν κληρονομούνται και προκύπτουν από τυχαία συμβάντα κατά τον σχηματισμό γαμετών σε υγιείς γονείς.[4] Ωστόσο η μετατόπιση στην τρισωμία 13 μπορεί να κληρονομηθεί στην περίπτωση που υπάρχει αναδιάταξη του γενετικού υλικού μεταξύ του χρωμοσώματος 13 και άλλου χρωμοσώματος. Η πιθανότητα ένα παιδί να γεννηθεί με σύνδρομο Πατάου αυξάνει με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 16.000 γεννήσεις.[3]
Παραπομπές
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- ↑ «Patau's syndrome». nhs.uk (στα Αγγλικά). 18 Οκτωβρίου 2017. Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021.
- ↑ Williams, Grant M.· Brady, Robert (2021). StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.
- ↑ 3,0 3,1 «Trisomy 13: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021.
- ↑ «Patau's syndrome». www.nhsinform.scot (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021.